En Ecuador, la detección temprana de enfermedades raras y metabólicas en neonatos se ha convertido en una prioridad de salud pública. La Fundación Harriet Joyce, en colaboración con el Ministerio de Salud y el Instituto Ecuatoriano de Seguridad Social (IESS), ha lanzado un programa nacional destinado a capacitar a 1.000 pediatras en el diagnóstico precoz de estas patologías. Este esfuerzo surge en respuesta a las alarmantes estadísticas que indican que, cada año, aproximadamente 1.767 bebés mueren en sus primeros 28 días de vida, muchas veces debido a diagnósticos tardíos y a la falta de insumos hospitalarios adecuados.
### La Importancia de la Capacitación en Diagnóstico Temprano
El neurólogo pediatra Alcy R. Torres, vocero de la Fundación Harriet Joyce y director del Programa de Lesiones Cerebrales Pediátricas en el Boston Medical Center, enfatiza que la clave para mejorar la tasa de supervivencia de los neonatos radica en la formación de los médicos que están en la primera línea de atención. «Nadie puede diagnosticar lo que no conoce», afirma Torres, subrayando la necesidad de que los pediatras estén informados sobre las enfermedades raras para poder activar la cadena de reacción necesaria ante un caso sospechoso.
El programa de capacitación comenzó el 9 de agosto en el Hospital Carlos Andrade Marín de Quito, donde 31 pediatras participaron en la primera jornada. Las capacitaciones son gratuitas y se llevarán a cabo mensualmente, con la colaboración de especialistas de renombradas instituciones internacionales, como el Boston Children’s Hospital y la Universidad de Chile. Además de las charlas y talleres, se establecerán canales de mentoría para que los pediatras ecuatorianos puedan consultar en tiempo real con equipos de referencia ante casos sospechosos.
Desde 2011, Ecuador cuenta con un tamizaje neonatal conocido como la «prueba del talón», que permite identificar cuatro enfermedades. Sin embargo, en comparación con países desarrollados, el panel de enfermedades que se pueden detectar es mucho más limitado. Torres señala que el objetivo del programa es aprovechar los recursos existentes y avanzar hacia una ampliación de los diagnósticos disponibles.
### Impacto del Diagnóstico Precoz en la Salud Infantil
El diagnóstico precoz no solo tiene el potencial de salvar vidas, sino que también puede reducir las secuelas que a menudo se traducen en altos costos sociales. Torres explica que un niño con hipotiroidismo no tratado puede enfrentar serias dificultades en su desarrollo, lo que podría llevar a una dependencia de educación especial y terapias a lo largo de su vida. Por el contrario, un tratamiento temprano puede permitir que estos niños se desarrollen plenamente.
Entre 2014 y 2023, Ecuador registró la muerte de 17.679 neonatos, y solo en los primeros siete meses de 2025, se han reportado 625 muertes, lo que pone de manifiesto la urgencia de este programa. Torres destaca cuatro beneficios concretos del diagnóstico temprano: evitar muertes, reducir morbilidad, brindar certeza a las familias y disminuir costos para el sistema de salud. «Cuando no se diagnostica a tiempo, los gastos son infinitamente mayores, tanto para el Estado como para las familias», advierte.
La reestructuración del sistema de salud ecuatoriano se da en un contexto internacional donde los avances en genética han revolucionado la práctica médica. Enfermedades que antes eran consideradas letales, como la atrofia muscular espinal, ahora cuentan con tratamientos que pueden cambiar radicalmente el pronóstico de los pacientes. Esto resalta la importancia de que los pediatras ecuatorianos estén capacitados para reconocer y tratar estas condiciones desde el inicio.
En los próximos meses, los pediatras seleccionados comenzarán las capacitaciones y algunos tendrán la oportunidad de realizar estancias avanzadas en hospitales de referencia en Estados Unidos, Chile y Brasil. El objetivo final es establecer un estándar nacional en la detección temprana de enfermedades raras y construir un sistema de reacción más rápido y eficaz.
Torres concluye que «fortalecer a los pediatras es mejorar el futuro de los niños ecuatorianos». En salud pública, el conocimiento debe ser universal y accesible para todos. La meta es que cualquier médico en Ecuador pueda reconocer estas enfermedades y conectar a tiempo a los pacientes con los especialistas y tratamientos que necesitan. Este programa no solo representa un avance en la atención pediátrica, sino también una esperanza renovada para las familias que enfrentan el desafío de las enfermedades raras.
